Plusieurs cas de myélome multiple dans une famille : existe-t-il un lien génétique ?
L’étude s’est appuyée sur 318 familles suivies pendant 11 ans, dans lesquelles au moins deux personnes étaient atteintes d’un myélome multiple ou d’une gammapathie monoclonale de signification indéterminée (MGUS), une anomalie bénigne du sang souvent considérée comme un état précurseur du myélome multiple. En tout, 837 membres atteints ont été identifiés (nombre médian de 2,5 cas par famille). Dans environ la moitié des cas, les personnes concernées étaient liées par un lien parent-enfant, et dans un tiers des cas, il s’agissait de frères ou de sœurs. Cette configuration familiale laisse penser qu’un facteur génétique pourrait être impliqué. Une mutation héréditaire d’un gène déjà connu, appelé DIS3, a été identifiée dans 2,6 % des familles. Cela signifie que, dans la très grande majorité des cas, aucune anomalie génétique particulière ne permet d’expliquer pourquoi plusieurs membres d’une même famille sont touchés. En d’autres termes, les formes dites « familiales » du myélome multiple ne sont pas nécessairement dues à l’hérédité. D’autres facteurs, comme une exposition à certains produits chimiques, ont été évoqués dans d’autres recherches. Des substances comme le chlorure de vinyle, la dioxine ou le benzène ont été étudiées, mais aucun lien formel avec le myélome multiple n’a pu être établi. Cette étude française n’avait pas pour objectif d’explorer les causes environnementales, et aucune information sur l’exposition à des substances particulières n’a été recueillie. Il n’est donc pas possible de tirer de conclusion sur l’influence de ces facteurs.
Les formes familiales de myélome sont-elles plus graves ?
Afin de déterminer si les formes familiales de myélome multiple se distinguent des autres, les chercheurs ont comparé les données de patients issus de familles concernées à celles de patients atteints d’un myélome multiple sans antécédent familial connu. Ces formes sans lien familial, appelées formes « sporadiques » ou « isolées », sont les plus courantes. Les résultats sont rassurants : les patients avec un contexte familial présentaient une espérance de vie plus longue, avec une survie moyenne de 7,6 ans, contre 5,9 ans pour les formes sporadiques. Chez les personnes de moins de 65 ans, l’écart était encore plus marqué : la moitié des patients concernés étaient encore en vie 16 ans après le diagnostic, contre 9,4 ans dans l’autre groupe. Cette meilleure survie pourrait s’expliquer par un suivi plus précoce ou plus régulier, ou encore par une meilleure vigilance dans les familles déjà concernées, bien que ces éléments restent à confirmer. En résumé, le fait d’avoir plusieurs cas dans une famille ne signifie pas que la maladie sera plus agressive. Les formes familiales ne sont pas plus graves, et les données disponibles montrent même un pronostic légèrement plus favorable.
Formes familiales de myélome multiple : faut-il s’inquiéter pour ses enfants ?
Lorsque plusieurs cas de myélome multiple ou de MGUS sont recensés dans une même famille, il est légitime de se poser la question du risque pour les enfants. Les résultats de l’étude sont toutefois rassurants. Parmi l’ensemble des cas de MGUS observés, seuls 3 % ont évolué vers un myélome multiple, un taux similaire à celui de la population générale. Par ailleurs, aucune mutation génétique héréditaire fréquente n’a été retrouvée, et les formes familiales restent peu nombreuses. Ces données permettent ainsi de relativiser les inquiétudes sur une éventuelle transmission aux enfants.
En conclusion, cette étude française, la plus vaste jamais réalisée sur les formes familiales de myélome multiple, apporte un message rassurant. Ces formes restent peu fréquentes et ne sont pas plus graves que les formes isolées. Les données suggèrent même une meilleure survie chez les patients issus de familles concernées. Si vous ou un proche êtes touché par un myélome multiple, il est naturel de se poser des questions sur le risque pour les générations futures. En cas de doute ou d’inquiétude, n’hésitez pas à en parler avec votre médecin hématologue.
Pour aller plus loin
Vous pouvez consulter l’article scientifique : Dumontet C. et al. Clinical characteristics and outcome of 318 families with familial monoclonal gammopathy: A multicenter Intergroupe Francophone du Myélome study. Am J Hematol. 2023;98: 264‐271.
Vous pouvez également lire la synthèse complète d’Anne Delmond-Davanture
